重庆肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在重庆通过手术或活检切除了肿瘤,希望了解后续复发风险的人群。
- 在重庆接受靶向治疗后效果不佳,需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史,希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在重庆确诊肿瘤后,希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后,希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在重庆,希望一次性获得全面的基因图谱,为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的身体就像一座复杂的城市,基因则是城市运行的蓝图。这项检测,就如同对肿瘤这个‘问题区域’进行一次全面的‘地质勘探’和‘安全审计’。它主要查两件事:一是‘勘探基因地形’,通过检测近2万个基因的全部外显子,精确定位与肿瘤发生、发展、治疗和遗传相关的关键基因变化,包括点突变、缺失、重复和部分融合。二是‘审计免疫环境’,评估PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星状态,这就像检查肿瘤周围‘检查站’的状况,帮助判断免疫疗法是否可能有效。它还能评估‘同源重组修复’功能,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说,它能发现靶向、免疫、化疗等多种治疗的可能‘钥匙’,评估遗传风险和预后。但需要了解,它主要基于现有科学认知,无法保证找到对所有人都有效的治疗方案,且无法检测所有未知的基因变异类型。
检测过程麻烦吗?
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心,非常便捷,无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可,具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便,也可以选择在重庆的合作机构直接采样。如果样本在外地,通常支持邮寄服务,我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹,主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成,对您而言没有不适感。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节,确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织,检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解,任何检测技术都有其局限性,此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异,或结果与临床表征不符,可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的,且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前,请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料,以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目,不支持医保报销,请在支付前确认。
- 报告出具后,建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值,但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告,以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (6条,均分5.0)
我是主治医生推荐过来的,一开始还有点抵触,怕又是推销。但接待的医学顾问非常专业,沟通全程没提‘买’字,全是围绕我的病情讨论检测的必要性。报告解读时,不是照本宣科,而是结合最新临床研究给我分析,收获很大。
机构回复
您对专业性的认可是对我们团队的最高褒奖。我们的医学顾问团队均具备临床或遗传背景,目标就是提供真正以患者病情为中心的咨询服务。期待检测能为您的治疗带来明确指导。
给患肺癌的家人做的。最让我印象深刻的是,报告里不光有突变列表,还有一个‘临床意义总结’页,把哪些突变有药、证据等级是什么、有哪些临床试验都列出来了,一目了然。我们拿着和医生讨论效率高了很多,不用自己再去查半天资料。
机构回复
您提到的正是我们报告设计的初衷:将复杂的基因数据转化为清晰的临床行动参考。能提升您与医生沟通的效率,我们非常开心!
作为乳腺癌患者,对隐私特别敏感。这里不仅谈话房间私密,连打印的报告都是用密封信封单独交给本人,并需要签字确认领取。所有电子查询也需动态密码。这种对个人信息和结果的严密保护,给了我极大的安全感。环境也很安静,不嘈杂。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的赞赏。我们深知基因数据的敏感性,因此从物理传递到电子加密,建立了全方位的隐私保护体系,严格遵守相关法律法规。确保您的信息安全,是我们不可推卸的责任与承诺。
我得吐槽一下,检测本身挺好,但报告里的专业术语太多了,虽然附了简要解读,但好多词还是看不懂,得自己上网查或者反复问医生。对我们非专业人士不够友好,希望能有个更通俗的版本。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已认识到专业报告在患者可读性上的不足,正在开发面向患者的简化版解读报告,用更通俗的语言解释关键结果和意义。您的需求是我们改进的方向,我们会尽快落实。
给爸爸做的,他得了胃癌。我们人在外地,最头疼的就是怎么把组织样本寄过去。结果他们直接快递了专用的样本保存液和保温箱到我们当地医院,包装得特别专业,还预付了回寄运费,我们啥心都不用操,挺省事的。
机构回复
为您分忧是我们的目标。针对异地用户,我们提供了完整的样本采集与寄送解决方案,确保样本在运输过程中的安全与稳定。感谢您选择我们,希望检测结果能为治疗提供有力参考。
我是替家人咨询和办理的,发现他们内部不同部门之间调取客户数据也需要严格审批和记录。有一次我咨询不同问题,换了客服,新客服需要先验证我身份,并且只能看到我授权范围内的信息。这种权限管理让我觉得数据被很好地“锁”起来了。
机构回复
您描述的情况正是我们“最小权限原则”和“访问留痕”机制的体现。内部员工也只能在必要前提下,访问必要信息,且所有操作可追溯。确保数据安全,从管好我们自己人做起。
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